Seltene Erkrankungen

Rund 400.000 Menschen in Österreich leiden unter einer seltenen Erkrankung.1 Von "Seltenen Erkrankungen" spricht man, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Insgesamt gibt es zwischen 6.000 und 8.000 solcher Krankheiten, viele davon sind angeborene Stoffwechselstörungen. Anders als bei den großen Volkskrankheiten werden in diesem Bereich eher bescheidene Forschungsanstrengungen unternommen. Bei GlaxoSmithKline ist das anders: Hier umfasst die klinische Forschung auch die Suche nach Medikamenten gegen seltene Krankheiten. Im Februar 2010 wurde eigens dafür die "GSK Rare Diseases Unit" gegründet, die sich ausschließlich auf diese Erkrankungen konzentriert und sich damit den Bedürfnissen von Patienten widmet, die dringend auf neue Medikamente angewiesen sind.

PAH

Die Pulmonale Arterielle Hypertonie (PAH oder umgangssprachlich auch "Lungenhochdruck" genannt) ist eine seltene Erkrankung der Lungenarterien.2 Die Häufigkeit der Erkrankung liegt weltweit geschätzt bei 25 Millionen, in Österreich bei ungefähr 340 Patienten, wobei jedes Jahr ca. 25 Patienten neu an einer PAH erkranken. PAH betrifft Personen jeden Alters, jeder Ethnie und jeden Geschlechts. Es sind jedoch mehr Frauen als Männer betroffen. 

Der Lungenhochdruck führt ohne Behandlung schnell zum Tod. Durch die Krankheit verengen und verändern sich die Lungengefäße, der Druck in den Lungenarterien erhöht sich. Das rechte Herz muss gegen diesen erhöhten Druck anpumpen. Die Patienten werden immer kurzatmiger und sterben schließlich an Rechtsherzversagen. Oft beginnt die PAH ohne erkennbare Ursache, sie kann aber auch in Verbindung mit anderen Krankheiten vorkommen - etwa bei Herzproblemen, Krankheiten des Bindegewebes, Leberzirrhose oder einer HIV-Infektion.

Therapie

Bis vor kurzem lag die mittlere Lebenserwartung nach einer PAH-Diagnose bei nur noch 2,8 Jahren. Jüngste Daten weisen aber darauf hin, dass sich durch verbesserte Diagnose- und Behandlungsmethoden der PAH in den letzten Jahren die Überlebensraten erhöhen. Die Drei-Jahres-Überlebensrate beträgt jetzt 68% im Vergleich zu den 48% in der Zeit, als noch keine spezifischen Behandlungen zur Verfügung standen.


1 BuMi für Gesundheit, Seltene Erkrankungen in Österreich, 2012
2 Galie N et al, European Respiratory Journal 2015, 46: 4 (903-975)

Lupus

Was ist Lupus?

Der systemische Lupus erythematodes (SLE) ist eine Autoimmunerkrankung, bei der es zu chronischen Entzündungen an der Haut, den Gelenken, dem Nervensystem und den inneren Organen kommt. Die Krankheit verläuft meistens in Schüben über Jahre hinweg. Hohe Krankheitsaktivität wechselt mit Zeiten der Besserung.

Antikörper gehören zum Immunsystem des Körpers. Sie werden produziert, um unseren Körper vor Infektionen zu schützen. Bei Lupus-Patienten ist es jedoch so, dass einige dieser Antikörper den eigenen Körper angreifen.

Wie häufig kommt Lupus vor?

Der SLE ist mit ca. 50 Betroffenen unter 100.000 Menschen selten. In Europa schätzt man die Zahl der an Lupus Erkrankten auf mehr als eine halbe Million.

Ca. 90% der Patienten sind Frauen.

Wer erkrankt an SLE?

Die Ursache von Lupus ist nicht vollständig geklärt. Es wird vermutet, dass für die Lupus-Erkrankung eine bestimmte Kombination aus genetischen- und Umweltfaktoren vorliegen muss.

Zur Entstehung der Krankheit (Pathogenese) kann gesagt werden, dass im Blut Antikörper primär gegen den Zellkern, aber auch gegen andere Zellbestandteile gebildet werden. Diese Antikörper werden als Autoantikörper bezeichnet. Sie binden an körpereigenes, gesundes Gewebe und lösen dort Entzündungsreaktionen aus. Es bilden sich Komplexe aus Autoantikörpern, Zelltrümmern und Immunzellen, die an den Wänden kleiner Blutgefäße ablagern. Das führt wiederum zu Entzündungen in verschiedenen Organen.

Was sind Symptome und Anzeichen von Lupus?

Die Symptome von Lupus variieren stark.

Mögliche Symptome und Anzeichen von Lupus sind:                                     

  • Extreme Müdigkeit                                                                                                 
  • Schmerzende oder geschwollene Gelenke
  • Hautausschläge
  • Schmetterlingsförmiger Ausschlag im Gesicht (oder rote Flecken an anderen Körperstellen)
  • Grippeähnliche Symptome
  • ungeklärtes Fieber
  • Kopfschmerzen
  • Erhöhte Sonnenempfindlichkeit
  • Symptome einer Gefäßentzündung
  • Bluterkrankungen, einschließlich Anämie
  • Engegefühl oder Schmerzen in der Brust
  • Geschwüre in Mund oder Nase
  • Haarausfall
  • Depression
  • Auffällig trockener Mund und trockene Augen

Wie wird Lupus behandelt?

Es werden entzündungshemmende Arzneimittel, Steroide , Antimalariamittel, Medikamente, die das Immunsystem abschwächen oder unterdrücken und als Immunsuppressiva bezeichnet werden, Biologika und Zytostatika zur Therapie von Lupus eingesetzt.

 


Aringer et al. (2011): Aktuelle Therapieoptionen beim systemischen Lupus erythematodes 2. Auflage, Bremen

AT/COM/0001/16n; 05/2016